다운증후군 아이를 낳는 유전적 경우가 있다?!
#다운증후군 #염색체전좌 #로버트소니안전좌 #t2121 #유전상담 #NIPT검사
“첫째가 다운증후군이면 둘째도 다운증후군일까?”
많은 예비부모들이 이런 걱정을 하곤 합니다.
대부분의 경우 걱정은 기우에 가깝지만, 특정한 유전적 요인이 있을 경우에는
정말로 100% 확률로 다운증후군 아이를 낳게 되는 경우도 있습니다.
그게 바로 t(21;21)형의 로버트소니안 전좌(Robertsonian Translocation)입니다.
다운증후군, 대부분은 “세포분열 실수”로 생긴다
- 다운증후군은 21번 염색체가 3개(트리소미)인 상태
- 보통은 난자 형성 시 감수분열 오류로 인해 염색체가 제대로 나눠지지 않아서 생김
- 즉, 부모의 유전자가 이상한 게 아니라 우연한 사건
그래서 대부분은 유전력이 약하고, 재발 확률도 낮은 편이에요.
하지만 “전좌형 다운증후군”은 다르다
전체 다운증후군 중 3~4%**는 **염색체 재배열(전좌)로 인해 발생하는데요,
이 중 일부는 부모가 무증상 보인자(silent carrier)일 수 있습니다.
그리고 그중 가장 극단적인 경우가 바로:
t(21;21)형 로버트소니안 전좌
- 21번 염색체의 긴팔(q arm) 두 개가 하나로 합쳐짐
- 이 염색체를 가진 사람은 유전 정보는 정상이라 건강하지만
- 생식세포를 만들 때, 21번 염색체가 “0개 or 2개”로만 전달됨
→ 배우자 쪽 염색체 1개와 합쳐지면:
① 1개 → 유산
② 3개 → 다운증후군
💥 결과: 100% 다운증후군 아이 혹은 유산
→ 정상 아이는 절대 태어나지 않음
유일한 대안은?
- 현재 기술로는 전체 염색체 교정을 할 수 없음
- 정자 또는 난자 기증 외에는 대안이 없습니다
(자연 임신으로는 정상 아기 탄생이 불가능)
다행히도 매우 희귀한 경우
- t(21;21)은 전체 다운증후군의 1%도 되지 않음
- 한국에선 공식 보고 사례가 거의 없음
- 실제 사례 영상 → 부모는 정상, 아이만 돌연변이 → 건강한 둘째 출산 성공
🔗 유산 후 부부염색체 검사 사례 영상
NIPT 검사로 조기에 확인 가능!
- 요즘은 **산모 혈액 검사(NIPT)**로
다운증후군 여부를 조기에, 안전하게 확인 가능 - 검사 정확도도 높고, 산모·태아 모두 안전
정리하면?
| 유형 | 유전성 | 재발 가능성 | 특징 |
|---|---|---|---|
| 일반 다운증후군 | 낮음 | 낮음 | 난자 분열 오류 |
| 전좌형 다운증후군(t21;21) | 매우 높음 (100%) | 항상 재발 | 정상 아이 출산 불가 |
| 전좌형 다운증후군(기타) | 중간 | 중간 | 균형유지 시 정상 출산 가능 |
다운증후군은 대부분 유전과 무관하지만, 특정 전좌형의 경우에는 100% 확률로 발현될 수 있습니다.
하지만 매우 희귀하고, 현대엔 유전자 검사와 상담을 통해 충분히 예측하고 대처할 수 있으니
너무 겁먹지 않아도 괜찮습니다.
다운증후군, 전좌, 유전병, t2121, 로버트소니안전좌, 염색체이상, NIPT검사, 유전상담, 임신정보, 태아검사
핑백: “원자력은 뜨거운 산업이다” 트럼프, 원자력·관세 발언으로 다시 주목 - 케케우